Síndrome De Turner En Las Niñas, ¿Sabes Que Es?

El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo femenino, se produce cuando falta un cromosoma X de forma total o parcial, este se puede diagnosticar antes del nacimiento, durante la infancia o en la primera infancia, pero en ocasiones el diagnóstico se demora hasta la adolescencia o los primeros años de la edad adulta en mujeres que tienen síntomas leves.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica con especialistas, también debe ir a controles regulares, para que puedan vivir sanas e independientes.

Síntomas

Estos pueden variar, pueden ser más evidentes en unas que en otras mujeres, además estos síntomas pueden ser sutiles y desarrollarse lentamente con el tiempo, o significativos, como los defectos cardíacos.

Se puede detectar la presencia del síndrome antes del parto a partir de una ecografía prenatal o de un análisis para la detección de ADN fetal libre, método de detección de ciertas anomalías cromosómicas en el bebé que se está gestando, esto se hace mediante la utilización de una muestra de sangre de la madre.

La ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:

• Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello u otras acumulaciones de líquido anormales (edema)

• Anomalías cardíacas

• Riñones anormales

Algunos signos del síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son:

• Cuello ancho o palmeado

• Orejas de implantación baja

• Pecho ancho con pezones de gran separación

• Paladar (techo de la boca) alto y estrecho

• Brazos que giran hacia afuera de los codos

• Uñas de manos y pies angostas y hacia arriba

• Inflamación de las manos y los pies, especialmente en el nacimiento

• Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento

• Retraso en el crecimiento

• Defectos cardíacos

• Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza

• Mandíbula inferior retraída o pequeña

• Dedos de manos y pies cortos

Los signos más frecuentes del síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes son los siguientes:

• Retraso en el crecimiento

• Ausencia de períodos de crecimiento acelerado en los momentos esperados en la infancia

• Estatura adulta significativamente más baja que la esperada para un integrante de sexo femenino de la familia

• Imposibilidad de iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad

• Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia

• Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

• Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner, incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad

Si te preocupa la posibilidad de que tu bebé sufra del síndrome de Turner, habla con tu médico, si él también sospecha la remitirá a un especialista en genética o en trastornos hormonales para hacer otras evaluaciones.

Causas

Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor y algunas alteraciones genéticas de estos cromosomas lo causan y estas pueden ser una de las siguientes:

• Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el espermatozoide del padre o en el óvulo de la madre.

• Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las etapas iniciales del desarrollo fetal, lo que provoca que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X y otras solo tienen una sola copia del cromosoma X.

• Cambios del cromosoma X. Puede ocurrir que falten partes o se altere uno de los cromosomas X, esto de puede dar porque un espermatozoide y un óvulo tienen una copia completa y una alterada o el error puede ocurrir durante la división celular en el desarrollo temprano del feto.

• Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos, algunas células tienen una copia completa de los cromosomas X y algún material del cromosoma Y, entonces estos fetos se desarrollan biológicamente como mujeres, pero la presencia de material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer que se denomina gonadoblastoma.

Factores de riesgo

Problemas con el esperma o con el óvulo, pérdida o la alteración del cromosoma X temprano en el desarrollo fetal, los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un hijo con dicho síndrome tengan otro hijo con el trastorno.

Complicaciones

Algunas de las complicaciones que pueden producirse son las siguientes:

• Problemas cardíacos. Muchos bebés nacen con defectos cardíacos o incluso con anomalías leves en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves, estos defectos a menudo incluyen problemas en la aorta.

• Presión arterial alta. Aumenta el riesgo de tener presión arterial alta, una afección que aumenta el riesgo de contraer enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos.

• Pérdida auditiva. El mayor riesgo de infecciones frecuentes en el oído medio puede derivar en pérdida auditiva.

• Problemas de visión. Puede haber más riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos de los ojos (estrabismo), miopía y otros problemas de la vista.

• Problemas renales. Está asociado a malformaciones de los riñones, aunque, por lo general, estas anomalías no causan problemas médicos severos, si pueden aumentar el riesgo de infecciones de las vías urinarias.

• Trastornos autoinmunitarios. Provoca una actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo) debido al trastorno autoinmunitario denominado tiroiditis de Hashimoto, también genera un mayor riesgo de contraer diabetes y algunas veces, el síndrome está asociado a la intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o a la enfermedad intestinal inflamatoria.

• Problemas óseos. Los problemas de crecimiento y desarrollo de los huesos aumentan el riesgo de una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y una curvatura hacia delante de la parte superior de la espalda (cifosis) y también puede aumentar el riesgo de que los huesos se vuelvan débiles y frágiles (osteoporosis).

• Dificultad de aprendizaje. Las niñas y las mujeres que padecen el síndrome de Turner presentan un mayor riesgo de tener dificultad de aprendizaje, especialmente cuando este involucra conceptos espaciales, matemáticas, memoria y atención.

• Problemas de salud mental. Las niñas y las mujeres con síndrome de Turner pueden sufrir ansiedad y depresión, y tener un mayor riesgo de padecer trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

• Infertilidad. La mayoría de las mujeres con este síndrome son infértiles.

• Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de sufrir complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, sus embarazos son de alto riesgo y deben ser tratadas antes y durante el embarazo.